Nadir Görülen Hastalıklar

Sanofi Türkiye, “www.farkyarataneller.com” platformunu hayata geçirdi

İSTANBUL (AA) – Sanofi Türkiye, MPS Hastalığı Uluslararası Farkındalık Günü’nde, nadir görülen hastalıklar alanında farkındalık yaratma amacı ile Türkçe içerikli bir bilgi kaynağı olarak öne çıkan "www.farkyarataneller.com" platformunu hayata geçirdi.

Şirketten yapılan açıklamaya göre, dünyada yaklaşık 8 bin farklı nadir hastalık bulunuyor ve toplam 350 milyondan fazla kişi nadir hastalıklarla mücadele ediyor.

Avrupa’da 2 binde 1 kişide görülen hastalıklar, nadir kabul ediliyor. Nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik sebeplerden kaynaklanırken, bu hastalıkların yüzde 50’sinin belirtileri çocukluk döneminde ortaya çıkıyor. Nadir hastalıklardan etkilenen bu çocukların üçte biri maalesef daha beşinci yaş gününü kutlayamadan hayatını kaybediyor.

Mayıs ayının nadir hastalıklar açısından farklı bir yeri bulunuyor. Nadir hastalıklardan biri olan ve MPS Hastalığı Uluslararası Farkındalık Günü olarak belirlenen 15 Mayıs gününde tüm dünyada bu hastalığa dikkati çekiliyor.

Sanofi’nin dünya genelinde kendini öncelikli olarak nadir hastalıkların bilinirliğinin artırılması, teşhis ve tedavisine adayan bölümü Sanofi Genzyme, 15 Mayıs MPS Hastalığı Uluslararası Farkındalık Günü’nde, tüm nadir hastalıklar alanında farkındalık yaratma amacıyla Türkçe içerikli geniş ve güvenilir bir bilgi kaynağı olma hedefi ile öne çıkan "www.farkyarataneller.com" platformunu hayata geçirdi.

Nadir hastalıklarda, hastalar, hasta yakınları, hemşireler, hekimler ve tüm toplum düzeyinde farkındalık ve bilgi düzeyinin artmasının önemine inançla hareket eden Sanofi Genzyme’ın en önemli misyonu nadir hastalıklar ile mücadele eden hastaların erken tanı alarak doğru tedaviye ulaşmalarını sağlamak.

– MPS Hastalığı Nedir?

Mukopolisakkaridozlar (MPS), kalıtsal bir lizozomal depo hastalığı grubu. Hücreler içinde sindirim birimleri olarak işlev gören lizozomlar, içinde bulundurdukları enzimler ile bazı karbonhidratlar ve yağlar gibi besin moleküllerini sindirir. MPS hastalarında, spesifik lizozomal enzimlerin eksikliği veya doğru çalışmaması ciltte, kıkırdaklarda, gözde, karaciğerde ya da damarlarda bazı karbonhidratların (mukopolisakkaritler veya glikozaminglikanlar) anormal bir şekilde birikmesine yol açar. Bu birikim ayrıca, vücudun diğer organ ve organ sistemlerinde (solunum sistemi, karaciğer, dalak, merkezi sinir sistemi, kan, kemik iliği) bulunabilir.

Meclis nadir görülen hastalıkları araştıracak

TBMM (AA) – TBMM Genel Kurulunda, Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), Spinal Müsküler Atrofi (SMA), Multipl Skleroz (MS) ve Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ile kesin tedavisi bilinmeyen diğer hastalık türlerine ilişkin mevcut durumun tespit edilip, tedavi ve bakım yöntemlerinin belirlenmesi, hastaların ve yakınlarının problemlerine ilişkin çözüm yöntemlerinin geliştirilmesi amacıyla Meclis Araştırma Komisyonu kurulması kabul edildi.

AK Parti, CHP, HDP, MHP ve İYİ Parti gruplarının, birleştirilerek görüşülen Meclis araştırma önergeleri üzerinde söz alan İYİ Parti Isparta Milletvekili Aylin Cesur, Türkiye'de her yıl bin 500 civarında hastaya ALS teşhisi konulduğunu belirterek, ülke genelinde 10 bin hasta olduğunun tahmin edildiğini aktardı.

Hastalarının yaklaşık yüzde 90'ının 5-7 yıl içerisinde hayatını kaybettiğini vurgulayan Cesur, yüzde 10'luk kısmının da zor şartlarda hayatını sürdürdüğüne işaret etti.

MHP Kahramanmaraş Milletvekili Sefer Aycan, tüm partilerin aynı konuyu önemsemesinin millet adına sevindirici olduğunu, bu hastalıkların tedavi maliyetlerinin yüksekliği nedeniyle devletin bu hastalara sahip çıkması gerektiğini kaydetti.

HDP Batman Milletvekili Necdet İpekyüz, Türkiye'de insanların barış ve huzur içerisinde yaşatılması gerektiğini belirterek, komisyonun hemen çalışmaya başlamasının önemine işaret etti.

CHP Kayseri Milletvekili Çetin Arık, tüm siyasi parti gruplarının bu konuda bir araya gelmesinin önemli olduğunu belirterek, bütün gruplara teşekkür etti. Arık, bu hastalıkların bazılarıyla ilgili bilgi verdi.

AK Parti Samsun Milletvekili Ahmet Demircan, bu hastalıkları taşıyan çiftlerin önceden belirlenerek sağlıklı hücrelerden döllenmenin sağlanmasının önemli olduğuna değindi.

Demircan, "Bu araştırma önergesinin amacı, bu hastalıklara sahip insanlarımıza çare olmak, yakınlarının yükünü bir nebze olsun paylaşmak ve bilim insanlarının çalışmalarına katkı sağlamak." dedi.

Komisyon kurulmasına ilişkin önerge, Genel Kurul'da oybirliği ile kabul edildi.

– Doğrudan gündeme alma önergesi

Öte yandan, CHP İstanbul Milletvekili Akif Hamzaçebi'nin "Özel İhlas Finans Kurumuna para yatıranların paralarının ödenmesine" ilişkin kanun teklifinin doğrudan Genel Kurul gündemine alınmasına ilişkin önergesi kabul edilmedi.

Hamzaçebi, "Paralarını TMSF bankalarına yatıranlar, yani faiz veren bankalara yatıranlar paralarını aldılar ama faiz haramdır düşüncesiyle inancı gereği parasını özel İhlas Finans Kurumuna yatırmış olanlar paralarını alamadılar." dedi.

Daha sonra Genel Kurulda, Maden Kanunu ile Bazı Kanunlarda ve Kanun Hükmünde Kararnamelerde Değişiklik Yapan Kanun Teklifinin görüşmelerine geçildi.

Teklifin tümü üzerinde İYİ Parti Grubu adına Lütfü Türkkan'ın konuşmanın ardından birleşime ara verildi. Aranın ardından, komisyonun yerine oturmaması üzerine, TBMM Başkanvekili Celal Adan, birleşimi, yarın saat 14.00'te toplanmak üzere kapattı.

Öte yandan, birleşimin kapanmasının ardından, HDP'li milletvekilleri, Genel Kuruldan ayrılmadı.

HDP Eş Genel Başkanı Pervin Buldan, bugün "Leyla Güven'in sesi olmak için tüm grubumuzla birlikte bu gece sabaha kadar TBMM Genel Kurulunda barış nöbeti tutacağız." açıklamasını yapmıştı.

Oğullarının dünyada nadir görülen hastalığına çare arıyorlar

KAYSERİ (AA) – Dünyada sadece 700 kişide görülen Diamond Blackfan anemisi hastalığına yakalanan 16 aylık Miraç Caner, ağabeyinin vereceği ilik nakli için Amerika'daki Harvard Üniversitesi'ne gönderilen test sonucunu bekliyor.

Kayseri'de yaşayan Havva ve Hüseyin Caner çiftinin üçüncü çocukları Miraç, doğduktan sonra zorlu bir hayat mücadelesine başladı. Miraç'a, doğumunun ardından hastaneye rutin kontrol için götürüldüğünde kan seviyesinde düşüklük tespit edildi ve yapılan testlerin ardından 40 günlükken Diamond Blackfan anemisi (saf kemik ilik yetmezliği) teşhisi konuldu.

Dünyada sadece 700 kişide görülen Diamond Blackfan anemisi hastalığına yakalanan Miraç Caner, ilik nakli için Amerika'da Harvard Üniversitesi'ne gönderilen test sonucunu bekliyor.

Ağabeyi ile ilik nakli uyumlu olduğu tespit edilen Miraç'ın, kullandığı ilaçlar nedeniyle iki gözünde katarakt oluştu ve zamanla görme yetisi kayboldu. Lens kullanan Miraç, operasyonun ardından normal yaşantısına devam edebilecek.

Anne Havva Caner, AA muhabirine yaptığı açıklamada, Miraç'ın ilik yetmezliği hastalığına yakalandığını; bunun, dünyada nadir görülen bir hastalık olduğunu söyledi.

Miraç'ın sağlığına kavuşması için hemen ameliyat oması gerektiğini vurgulayan Caner, "Oğlum dünyaya geldiğinde renginde sarılık vardı. Hastaneye rutin kontrole götürdüğümüzde çeşitli testlerden geçirildi. Yoğun bakımda yattı. Yapılan testler sonucunda oğlumun, dünyada 700 kişide görülen Diamond Blackfan anemisi olarak bilinen Türkçede karşılığı saf ilik yetmezliği hastalığına yakalandığı tespit edildi. Bize çeşitli ilaçlar verildi tedavisi için." dedi.

Oğlu 6 aylıkken gözünde bir beyazlık fark ettiğini, kullandığı ilaçlar nedeniyle gözünde katarakt oluştuğunu anlatan Caner, şöyle devam etti:

"Oğlum ameliyat edildi ancak şu anda lens kullanıyor. Daha sonra ilik nakli kararı verildi doktorlar tarafından. İlik uyumu için aramalara başladık. Ağabeyi yüzde 100 uyumlu çıktı. Nakil yapacak hastane bizden genetik test istedi. Amerika'daki Harvard Üniversitesi'ne testleri gönderdik. Aradan 9 ay geçmesine rağmen yapılan testlerin sonucu çıkmadı. Testlerin sonucu çıkmadığı için oğlum Miraç 9 aydır bekliyor. Artık beklemek istemiyorum çünkü oğluma 21 günde bir kan veriliyor. Miraç dışarıdan kan aldığı için vücudunda demir miktarı yükseliyor. Bu durum kalbinde ve karaciğerinde birikmelere neden oluyor. Bundan dolayı kalbi ani bir şekilde durabilir. Biz ailesi olarak bu testin sonucunun çıkmasını ve ameliyat edilmesini istiyoruz. Test sonucu çıkarsa Erciyes Üniversitesi'nde ilik nakli gerçekleştirilecek. Amerika'ya giden bir kan tahlilinin bu kadar sürmemesi gerekiyor."

Caner, ilik nakli gerçekleşmezse çocuğunda organ hasarlarının başlayacağını, bu durumun ölümüne bile neden olabileceğini vurguladı.

Ağabey Onur Caner ise kardeşinin kısa sürede iyileşmesi için iliğini vereceğini, Miraç'ın bir an evvel iyileşmesini istediğini dile getirdi.

“Dünyada 400 milyon kişide nadir hastalık bulunduğu tahmin ediliyor”

ANTALYA (AA) – Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Leyla Tümer, dünyada 400 milyon kişide nadir hastalık bulunduğunu, Türkiye'de ise 5-6 milyon kişinin etkilendiğinin tahmin edildiğini bildirdi.

Tümer, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği ile Gazi Üniversitesi tarafından Serik ilçesindeki bir otelde düzenlenen 6. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi kapsamında yapılan basın toplantısında, nadir hastalıkların son yıllarda tüm dünyada önem kazandığını dile getirdi.

Ender görülen hastalıkların yüzde 50'sinden çocukların etkilendiğini ifade eden Tümer, bir yaş içindeki ölümlerin yüzde 35'inden bu rahatsızlıkların sorumlu olduğunu belirtti.

Nadir hastalıkların dünya nüfusunun yüzde 7'sini etkilediğine dikkati çeken Tümer, şunları dile getirdi:

"Dünyada 400 milyon kişide nadir hastalık bulunduğu, ülkemizde ise 5-6 milyon kişinin etkilendiği tahmin ediliyor. Lizozomlar hücreler içerisinde bir yapı. Kalp, kas, iskelet sistemi, beyin, cilt gibi pek çok dokuda birikiyor. Sonuçta başta çocuklarda gelişme geriliği, zeka geriliği, eklem sertliği, göz bulguları, karaciğer dalak büyüklüğü, kemik erimesi, el ve ayaklarda yanma hissi, terleyememe, yorgunluk, vücudun egzersizi kaldıramaması, kalp ve böbrek sorunları olarak karşımıza çıkıyor. Bazıları çocuklukta bulgu vermeyerek erişkinlikte karşımıza gelebiliyor. Aile içindeki kardeşlerde ve akrabalarda bulgular varsa bunun mutlaka uyarıcı olması gerekir."

– "Dünyada ilk defa değişik bir yöntem kullanacağız"

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Fatih Süheyl Ezgü de cam kemik hastalığı denen erken yaşta kırıkla sonuçlanan hastalık için üretilen ilk ilacın hastalar üzerindeki klinik etkilerini görme çalışmalarını Türkiye'de yapacaklarını bildirdi.

Yeni doğan döneminde çocuklarda komaya yol açan ve büyük oranda ölümle sonuçlanan, yaşayabilenlerde ise zeka özrüne yol açan metilmalonik asidemi rahatsızlığının Türkiye'de çok sık görüldüğünü anlatan Ezgü, şunları kaydetti:

"Bu hastalık için her şeyi Türkiye'de olmak üzere Gazi Üniversitesinde çalışma başlattık. Bir proje oluşturduk. Çok değişik bir tedavi yöntemi. Genetik bir tedavi yöntemi. TÜBİTAK'A sunduk. TÜBİTAK yüksek bir bütçeyle onayladı. Şu anda çalışmamızın birinci yılındayız. Bu çalışmaya katılabilmek için çok büyük bir başvuru oldu. Genetik olduğu için hastaların genetik özelliklerini bulmamız gerekiyor. 50-60 hastanın üzerinde genetik çalışmaları bitirdik. Dünyada ilk defa değişik bir yöntem kullanacağız. Bir ilacın hastaya etki edip etmediğini göstermek için bilgisayar ortamında aynen bir canlı hücrede deniyormuş gibi ilaç denemesi yapılacak. Bilgisayar ortamında olumlu sonuç aldığımız metodu laboratuvar ortamında hayata geçirmeye, ardından da hastalarımıza uygulamaya çalışacağız."

Kongre yarın sona erecek.